Разработен е нов тест за изследване за Синдром на Чупливата Х хромозома. Изследването е достъпно и се препоръчва от специалистите в цялата страна, като благодарение на НМ Дженомикс, необходимата за извършване на изследването венозна кръв може да бъде взета във всяко населено място в страната, без да се налага пациентът (обикновено деца) да пътуват до Националната Генетична Лаборатория (Лаборатория по Клинична генетика, СБАЛАГ “Майчин дом” - София), където се извършва изследването.

Синдромът на Чупливата Х хромозома е състояние, при което определен ген (FMR1), който се намира в дългото рамо на половата Х хромозомата е мутирал и не се произвежда достатъчно количество протеин (fragile X mental retardation 1 protein), необходим за растежа и развитието на мозъка.